外顯子組由基因編碼部位組成,即DNA的蛋白質表現區,發生錯誤會引發串聯式效應,導致疾病。
麥克阿瑟說:「研究讓我們有能力發現罕見的變異,對窺探罕見遺傳疾病的根源,提供無可比擬窗口。」
(中央社巴黎17日綜合外電報導)科學家今天公布至今匯集的最大人類基因變異資料庫,凸顯出若干被錯怪導致罕見疾病的基因突變,以及可能對疾病扮演意想不到角色的其他突變。
「自然」(Nature)期刊刊登的第一個分析這個資料庫的研究,證實有很大的潛力可高雄市大樹區銀行分行臺中市神岡區定存銀行推薦高雄市三民區銀行分行新北市土城區外匯定存新北市坪林區外匯理財推薦>臺北市中山區銀行分行精確標出遺傳疾病成因。新北市金山區外匯理財推薦高雄市路竹區投資外匯臺中市北屯區外匯推薦銀行a桃園市桃園區定存銀行推薦>高雄市湖內區投資外匯臺中市大雅區外匯推薦銀行a臺南市山上區外匯定存推薦>臺北市士林區銀行分行臺中市南屯區定存銀行推薦>高雄市鹽埕區理財銀行推薦新竹縣芎林鄉銀行推薦臺南市玉井區投資外匯
研究作者麥克阿瑟(Daniel MacArthur)表示,這個新資源「無價」。他目前是美國麻省理工學院和哈佛桃園市大溪區定存銀行推薦大學的布洛德研究所(Broad Institute)醫學和人口遺傳學共同負責人。
多達100人的研究團隊2年前建立外顯子組(exome)超過1000萬變異的資料庫。外顯子組僅是人類基因組的一臺南市七股區外匯定存推薦小部份,占DNA的不到2%,但具關鍵重要性。
每個人都有成千上萬個變異,而大部分基因變異屬良性。但缺乏幾近完整的可能DNA序列資料庫,科學家或醫師很難治療病患,挑出有害變異,把它們與特定情況連結起來。
外顯子組整合聯合(Exome Aggregat新竹市北區附近銀行i高雄市林園區外匯定存推薦o高雄市前鎮區外匯定存推薦nConsorti臺南市安定區投資外匯um,臺南市將軍區理財銀行推薦 ExAC)資料庫匯集數10個既有研究,試圖彌補不足。資料庫包含來自6萬多人的蛋白質編碼細部資料。
麥克阿瑟對法新社說:「目的是創建資料庫,可用來作為普羅大眾基因變異的參考。」10508新竹縣新埔鎮銀行推薦18
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